Mucoviscidose

Oui Colombe, on pense à eux...ici dans mon village ,c'est l'effervescence, pourtant il pleut ,
dommage pour les marcheurs et les coureurs...
j'ai quand même amené des crèpes (ma toute petite participation ce matin) pour la buvette !!

Il est bien ton "bonhomme" marcheur, oui, mais comment fait-t'on ?
On fait un copié-collé sur lui pour le poster dans toutes nos adresses internet , c'est ça ?
Bisous Colombe

Oui tu fais un copié-collé, je trouve que c'est sympa
Bise

Merci pour ton initiative ma Chère Colombe..

Toujours une pensée pour ceux qui souffrent..

Amitiés à toi

La mucoviscidose est une maladie héréditaire et familiale. Il s'agit de la maladie génétique grave la plus fréquente. En France, 5 000 personnes en sont atteintes.
La mucoviscidose touche les glandes exocrines de l'organisme, affectant la viscosité des secrétions produites par ces glandes (poumons, pancréas, foie…). L'épaississement anormal des secrétions empêche leur écoulement et provoque l'ensemble des troubles de la maladie : encombrement bronchique, diarrhée chronique, dénutrition, déshydratation… La mucoviscidose est, notamment, la cause majeure des insuffisances respiratoires sévères de l'enfant.

Définition de la maladie

Causes
La mucoviscidose est caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines, ce qui provoque un épaississement des sécrétions muqueuses et une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium.

Types de dépistage
Dépistage anténatal
Ce dépistage est réalisé avant la naissance de l'enfant, par une échographie, une biopsie du placenta ou une amniocentèse. Il est basé sur la biologie moléculaire.

Dépistage néonatal
Ce dépistage a lieu 3 à 4 jours après la naissance du bébé, par le dosage sanguin de la trypsine immuno-réactive. Quelques gouttes de sang sont prélevées chez l'enfant au niveau du talon, recueillies sur papier buvard.
Le diagnostic repose sur le test de la sueur : il consiste à mesurer la concentration en chlore sur un échantillon de sueur. Au-delà de 60 mmol/l de chlore, le test est pathologique. Deux tests positifs sont nécessaires pour affirmer le diagnostic. Le test de la sueur est l'examen le plus simple à réaliser à partir d'un mois - six semaines et le plus fiable pour la confirmation du diagnostic.

Les intérêts du dépistage néonatal sont nombreux :
- Il permet une prise en charge précoce des enfants atteints de mucoviscidose.
- Il retarde l'installation de lésions broncho-pulmonaires irréversibles et la dégradation de l'état nutritionnel.
- Il améliore la qualité de vie et prolonge l'espérance de vie.

Le dépistage sur le terrain
Dans le cadre du programme de dépistage néonatal financé par l’Assurance Maladie (CNAMTS) et mis en œuvre par l’Association française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’enfant (AFDPHE), le dépistage systématique de la mucoviscidose est mis en place depuis septembre 2002 sur l’ensemble du territoire national.
Le dépistage de la mucoviscidose décidé par l’Assurance Maladie s’inscrit dans son programme de prévention de certaines maladies rares, génétiques ou non.

Le dépistage de l'avenir
Mis au point par des chercheurs français, il s'agit d'un procédé non invasif, permettant de sélectionner les cellules fœtales circulant dans le sang maternel.

Traitement

Type de prise en charge
Le traitement doit être précoce, intensif et permanent. Il repose essentiellement sur la kinésithérapie respiratoire, l'antibiothérapie adaptée et la prise en charge diététique. Cela représente 30 à 35 unités médicamenteuses par jour et 2 heures à 5 heures de soins.
Il faut très fortement encourager la pratique précoce et régulière d'un sport, même à haut niveau : vélo, jogging, tennis…

Transplantation pulmonaire
La transplantation pulmonaire est le dernier recours.
Le nombre des transplantations diminue en raison de la pénurie de greffons alors que le nombre de patients en attente augmente. Pour une transplantation une compatibilité des groupes sanguins est nécessaire ainsi qu'une concordance des tailles du thorax.

Nouvelles voies thérapeutiques
Des essais de thérapie génique sont actuellement en cours. Il s'agit d'introduire en cas d'anomalies génétiques du matériel génétique dans les cellules malades de l'organisme pour corriger l'anomalie structurale d'un gène muté.



Lexique

Amniocentèse : prélèvement par ponction de liquide amniotique.
Biopsie : prélèvement d'un fragment de tissu en vue d'un examen microscopique.
Echographie : image obtenue par l'utilisation des ultrasons sur les structures organiques. L'échographie sert notamment à visualiser le fœtus durant la grossesse.
Gène : unité définie localisée sur un chromosome, responsable de la production des caractères héréditaires et des protéines.
Glande exocrine : glande à sécrétion externe, soit en milieu extérieur (peau…), soit au niveau d'une muqueuse.
Trypsine immuno-réactive : enzyme du pancréas